Porc kötőszövet sejt

Keresés Marfan szindróma kóroktana A kötőszövet a sejtféleségek szöveti struktúrákhoz való kapcsolódását, valamint a sejtek egymással történő kölcsönhatásainak kialakítását biztosítja.

Megtalálható úgy a bőr alatt, porc kötőszövet sejt az erek- a gyomor bélrendszer falában, szinte minden szerv felépítésében részt vesz.

A támasztószövetek, mint a porc- és csontszövet felépítése bizonyos tekintetben hasonló a kötőszövetéhez.

Vér és egyéb kötőszöveti

A kötőszövet sejtekből és sejtközötti állományból extracelluláris mátrix épül fel. A sejtközötti állomány jellegzetes képződményei a fehérjékből felépülő kötőszöveti rostok, melyek hálózatos összeköttetést alkotnak a sejtek között.

Egy ilyen kötőszöveti rost egyik alkotórésze a fibrillin 1 elnevezésű fehérje, melynek sérülése okozza a Marfan-szindróma biokémiai hátterét. A fibrillin 1-et kódoló gén a ös kromoszómán helyezkedik el, és több mint féle mutációja az örökítőanyagban létrejövő ugrásszerű változása lehetséges, melynek következtében károsodik a fehérje szintézise képzéseszekréciója kiválasztása vagy a kötőszövetbe történő beépülése.

Ez többek között az aorta főverőér falában kialakuló elváltozáshoz, az ún. A Marfan-szindróma autoszómális domináns módon öröklődő formája a Marfan-kór, mely teljes penetranciával adódik át, azaz az örökölt jelleg teljes mértékben jelentkezik, "láthatóvá válik" az utódban. Szabolcs Zoltán.