Örökletes kötőszövet-rendellenességek kezelése


Főoldal » Betegségek » Gyermekbetegségek » Váz- és izomrendszer betegségei » Kötőszövet és a csont öröklődő betegségek A kötőszövet betegségeinek egy része öröklődik. Ilyen az Ehlers-Danlos-szindróma, a Marfan-szindróma, a pszeudoxantoma elasztikum, a kutisz laxa és a mukopoliszacharidózisok. Az oszteokondrodiszpláziák a csontokat és a porcokat érintik, míg az oszteopetrózis a csontokat.

Meg tudom érinteni a kézfejemet a mutatóujjammal. Valami bajom van?

Ehlers-DanlosMarfan-szindrómapszeudoxantoma elasztikumkutisz laxamukopoliszacharidózis MSD Orvosi kézikönyv a családban   Merck Az Ehlers-Danlos-szindróma nagyon ritka, öröklődő kötőszöveti betegség, amelyet szokatlanul rugalmas ízületek, nagyon rugalmas bőr és törékeny szövetek jellemeznek. A szindrómának több változata van, amelyeket a különböző, kötőszövet termelést szabályozó örökletes kötőszövet-rendellenességek kezelése rendellenessége okoz.

azt jelenti, hogy ízületi fájdalom térdfájdalom a sípcsontban

Sok gyermeknek nagyon rugalmas ízületei jóindulatú hipermobilitás vannak egyéb tünetek nélkül, a rugalmasság idővel csökkenhet. Tünetek és kórisme A bőr néhány centiméterrel megnyújtható, elengedéskor azonban visszatér rendes helyzetébe. Az ízületek különösen rugalmasak lehetnek.

Megkülönböztető diagnózis[ szerkesztés ] Sok betegség mutat az EDS-hez hasonló jellegzetességeket. Például cutis laxa nevű betegségben a bőr laza, lógó, ráncos. Az EDS-nél a bőr rugalmas, és meghúzása után visszatér eredeti helyzetébe. A Marfan-szindrómában az ízületek tág határok között mozgathatók és egyes szív-és érrendszeri tünetek is előfordulnak. Az EDS-es betegek általában ún.

Örökletes kötőszövet-rendellenességek kezelése széles hegek alakulnak ki a test csontos részei, különösen a könyök, a térd és a lábszár felett.

Kicsi, kemény, kerek, röntgenfelvételeken látható hátsó ízületek gyógyszerei alakulhatnak ki a bőr alatt.

posztraumás artrózis hogyan kell kezelni ízületi fájdalom májbetegségekben

Kis sérülések általában kevés vérzéssel járó, széles tátongó sebeket okozhatnak. Az Ehlers-Danlos-szindrómás betegek kisebb része azonban hajlamos vérzésekre. A sebek gyógyulása elhúzódó lehet, mert a sebészi öltések könnyen kiszakadhatnak a sérülékeny szövetekből.

1. fokozatú ízületi derékfájás

A belső szervek is sérülékenyek lehetnek, ami műtétek során további problémákat okoz. Gyakoriak a rándulások és ficamok.

A gyermekek kb.

Gyakoriak a sérvek és a belek kiboltosulásai divertikulumok. Ritkán a sérülékeny bél bevérzik vagy átlyukad perforáció.

Máj- és lépnagyobbodás, tubularis nephropathia, hypothyreosis, corneakristályok, vakság, D-vitamin-rezisztens angolkór, Fanconi-anaemia. Enyhébb, vesét nem érintő alak. Salla-betegség AR 5 év, halál: 10—20 év.

A szindrómában szenvedő terhes nőnek a könnyen nyúló testszövetek miatt koraszülése lehet. Magzati betegség esetén a magzatburok korán megrepedhet.

MTCD (kevert kötőszöveti betegség) tünetei és kezelése

Ezen kívül a terhes nőn végzett műtétek, például császármetszés vagy a gyermek megszületésének megkönnyítésére a hüvelybemenet bevágása gátmetszés nehezebben kivitelezhető a sérülékeny szövetek miatt. Szülés előtt, alatt és után súlyos vérzések fordulhatnak elő.

könyökízület betegségei 2 fokkal mindkét vállízület ízületi gyulladása

Kórjóslat és kezelés A sok és változatos szövődmények ellenére az Ehlers-Danlos-szindrómás betegek életkilátása általában jó. Néhány esetben a szövődmények például a vérerek megrepedése azonban halálosak lehetnek.

örökletes kötőszövet-rendellenességek kezelése

Jelenleg nem áll rendelkezésre megfelelő kezelés. Kerülni kell a sérüléseket a szövetek törékenysége miatt.

Autoimmun betegségek

Védelmet nyújtó öltözet és kipárnázott ruhabélések viselése hasznos lehet. Ha az Ehlers-Danlos-szindrómás betegek gyermeket szeretnének, genetikai tanácsadás ajánlott, hogy a leendő gyermeknél meghatározzák a szindróma öröklődésének kockázatát.

örökletes kötőszövet-rendellenességek kezelése

Ehlers-Danlos, Marfan-szindróma, pszeudoxantoma elasztikum, kutisz laxa, mukopoliszacharidózis