Örökletes kötőszövet-rendellenességek kezelése
Főoldal » Betegségek » Gyermekbetegségek » Váz- és izomrendszer betegségei » Kötőszövet és a csont öröklődő betegségek A kötőszövet betegségeinek egy része öröklődik. Ilyen az Ehlers-Danlos-szindróma, a Marfan-szindróma, a pszeudoxantoma elasztikum, a kutisz laxa és a mukopoliszacharidózisok. Az oszteokondrodiszpláziák a csontokat és a porcokat érintik, míg az oszteopetrózis a csontokat.
Meg tudom érinteni a kézfejemet a mutatóujjammal. Valami bajom van?
Ehlers-DanlosMarfan-szindrómapszeudoxantoma elasztikumkutisz laxamukopoliszacharidózis MSD Orvosi kézikönyv a családban Merck Az Ehlers-Danlos-szindróma nagyon ritka, öröklődő kötőszöveti betegség, amelyet szokatlanul rugalmas ízületek, nagyon rugalmas bőr és törékeny szövetek jellemeznek. A szindrómának több változata van, amelyeket a különböző, kötőszövet termelést szabályozó örökletes kötőszövet-rendellenességek kezelése rendellenessége okoz.
Sok gyermeknek nagyon rugalmas ízületei jóindulatú hipermobilitás vannak egyéb tünetek nélkül, a rugalmasság idővel csökkenhet. Tünetek és kórisme A bőr néhány centiméterrel megnyújtható, elengedéskor azonban visszatér rendes helyzetébe. Az ízületek különösen rugalmasak lehetnek.
Megkülönböztető diagnózis[ szerkesztés ] Sok betegség mutat az EDS-hez hasonló jellegzetességeket. Például cutis laxa nevű betegségben a bőr laza, lógó, ráncos. Az EDS-nél a bőr rugalmas, és meghúzása után visszatér eredeti helyzetébe. A Marfan-szindrómában az ízületek tág határok között mozgathatók és egyes szív-és érrendszeri tünetek is előfordulnak. Az EDS-es betegek általában ún.
Örökletes kötőszövet-rendellenességek kezelése széles hegek alakulnak ki a test csontos részei, különösen a könyök, a térd és a lábszár felett.
Kicsi, kemény, kerek, röntgenfelvételeken látható hátsó ízületek gyógyszerei alakulhatnak ki a bőr alatt.
Kis sérülések általában kevés vérzéssel járó, széles tátongó sebeket okozhatnak. Az Ehlers-Danlos-szindrómás betegek kisebb része azonban hajlamos vérzésekre. A sebek gyógyulása elhúzódó lehet, mert a sebészi öltések könnyen kiszakadhatnak a sérülékeny szövetekből.
A belső szervek is sérülékenyek lehetnek, ami műtétek során további problémákat okoz. Gyakoriak a rándulások és ficamok.
A gyermekek kb.
Gyakoriak a sérvek és a belek kiboltosulásai divertikulumok. Ritkán a sérülékeny bél bevérzik vagy átlyukad perforáció.
Máj- és lépnagyobbodás, tubularis nephropathia, hypothyreosis, corneakristályok, vakság, D-vitamin-rezisztens angolkór, Fanconi-anaemia. Enyhébb, vesét nem érintő alak. Salla-betegség AR 5 év, halál: 10—20 év.
A szindrómában szenvedő terhes nőnek a könnyen nyúló testszövetek miatt koraszülése lehet. Magzati betegség esetén a magzatburok korán megrepedhet.
MTCD (kevert kötőszöveti betegség) tünetei és kezelése
Ezen kívül a terhes nőn végzett műtétek, például császármetszés vagy a gyermek megszületésének megkönnyítésére a hüvelybemenet bevágása gátmetszés nehezebben kivitelezhető a sérülékeny szövetek miatt. Szülés előtt, alatt és után súlyos vérzések fordulhatnak elő.
Kórjóslat és kezelés A sok és változatos szövődmények ellenére az Ehlers-Danlos-szindrómás betegek életkilátása általában jó. Néhány esetben a szövődmények például a vérerek megrepedése azonban halálosak lehetnek.
Jelenleg nem áll rendelkezésre megfelelő kezelés. Kerülni kell a sérüléseket a szövetek törékenysége miatt.
Autoimmun betegségek
Védelmet nyújtó öltözet és kipárnázott ruhabélések viselése hasznos lehet. Ha az Ehlers-Danlos-szindrómás betegek gyermeket szeretnének, genetikai tanácsadás ajánlott, hogy a leendő gyermeknél meghatározzák a szindróma öröklődésének kockázatát.
Ehlers-Danlos, Marfan-szindróma, pszeudoxantoma elasztikum, kutisz laxa, mukopoliszacharidózis